Çocuklar da Kistik Fibrozis

Kistik fibrozis ilk olarak 1938’de farklı bir hastalık olarak tanımlanmıştır. Genetik geçişlidir ve bozukluk olan gen 1989’den bu yana bilinmektedir. Bu genin ürünü olan klor kanalı, ter bezleri, pankreas, safra yolları, solunum sistemi, bağırsak ve üreme sistemi dahil olmak üzere birçok organda görevlidir ve bozukluğunda tüm bu organların işlevi etkilenir. Bu nedenle kistik fibrozis birçok organı etkileyen bir hastalıktır.
Kistik Fibrozisin Bulguları

Hastalığın gidişini en çok etkileyen organ akciğerlerdir. Bu hastalarda balgam koyulaşır ve enfeksiyonlardan korunma bozulur. Yineleyen enfeksiyonlar ve zaman için mikroorganizmaların antibiyotiklere direnç kazanması ve sürekli devam etmesi sonucunda akciğer işlevi belirgin olarak bozulur. Devam eden yangı (iltihap) da bu hasarı arttırıcı rol oynar. Hava yollarında geri dönüşümsüz genişlemeler (bronşiektazi) ortaya çıkar. Bu nedenle bu hastalar yineleyen akciğer enfeksiyonları, hırıltı-hışıltı (wheezing) ve daha büyük çocuklarda balgam çıkarma yakınması ile başvurabilirler.

Ancak sadece solunum sistemi ve akciğerler değil sindirim sistemi de etkilenir ve hem pankreas hem de safra yollarının etkilenmesi sonucunda besinlerin emilimi bozulur. Pankreasın besinlerin sindirimi için gerekli enzimleri salgılamak için gerekli olan kanalları tıkanır. Bu nedenle hem besinler parçalanıp emilemez hem de pankreasın bu güçlü sindirim enzimleri kendi içinde kalarak organın kendisine zarar verir. Sonuçta sadece sindirim ile ilgili pankreas fonksiyonları bozulmakla kalmaz aynı zamanda diabet (şeker hastalığı) da ortaya çıkabilir. Benzer şekilde safra yollarında ortaya çıkan tıkanıklık da besin emilimi için gerekli olan safranın atılımını engeller. Safranın atılımındaki bu bozulma uzun süre içinde karaciğerde bozulmaya ve siroza neden olabilir.

Besinlerin emilimindeki bozulma ve yineleyen akciğer enfeksiyonları sonucunda bu çocukların büyümesi ve gelişmesi etkilenir.

Üreme sisteminde de hayatın erken döneminde oluşan vas deferens kanalının tıkanıklığına bağlı olarak erkek çocuklarda kısırlık (infertilite) görülebilir. Kızlarda ise uterus ağzındaki (serviks) mukusun kalın olması nedeni ile kısırlık görülebilir.

Kistik fibrozisli çocukların aileleri tarafından fark edilen başka bir belirti de ter bezlerinin klor emiliminde oluşan bozukluk nedeni ile bu çocukların çok terlemesi ve derilerinde tuzlu tad olmasıdır.



Kistik Fibrozisde Tanı Yöntemleri

Kistik fibrozis tanısı ter testinde 60 mmol/Lt’nin üzerinde klor değeri saptanması ile birlikte kardeş veya birince derece akrabada kistik fibrozis olması, klinik olarak uyumlu akciğer hastalığı ya da pankreas yetmezliği olması ile konur. Tanının kesinleştirilmesi için ikinci bir ter testi pozitifliği aranır. Genetik olarak araştırma ülkemizde de bazı merkezlerde yapılmaktadır. Genetik bozukluğun saptandığı hastalar mevcuttur ancak çok farklı bozukluklar olması nedeni ile saptanmaması tanıdan uzaklaştırmaz.


Kistik Fibrozis Belirtileri
- Öksürük
- Egzersize dayanıksızlık
- Tekrarlayan pnömoni
- Kronik ishal

Kistik fibrozis hem solunum hem de sindirim sistemini etkileyen kalıtımla geçen bir hastalıktır. Çocuklarda ölüme en sık neden olan kalıtsal hastalıktır. Ayrıca çocuklarda kronik akciğer hastalığının en sık nedenidir.
Hastalık resesif yolla geçer (bu hem anne hem de babanın hastalık taşıyıcısı olduğu anlamına gelir,anne ve babada hastalık belirtisi yoktur.

Kistik fibrozis vücuttaki mukus (bazı vücut hücreleri tarafından salgılanan yapışkan kıvamda sıvı) ve ter bezlerini etkiler. Bir yenidoğan bebekte ilk belirti mekonyumun (bebeklerin barsaklarında bulunan ve ilk dışkıyı oluşturan koyu yeşil materyal) neden olduğu barsak tıkanmasıdır.

Bebek büyüdükçe, bronşit, bronşektezi, hava yolları tıkanmasına bağlı akciğer büzüşmesi, pnömoni gibi kronik akciğer hastalıkları gelişebilir.

Sorunlar akciğerdeki mukusun kıvamanın çok artmasına bağlıdır. Bu durum akciğerin doğal savunmasını bozarak enfeksiyon gelişmesine neden olur. Genel belirtileri arasında uzun süren öksürük, nefes darlığı, egzersize dayanıksızlık ve iştah azalması bulunmaktadır. Pankreas yağ ve proteinleri tam olarak sindirmek için gerekli olan enzimleri sağlayamadığı için kronik ishal ve barsakta emilim bozuklukları ortaya çıkabilir. Ter bezleri de etkilenir ve terde aşırı miktarda tuz bulunur.

Sonuçta, sıcak havalarda terleme ile aşırı miktarlarda tuz kaybı olarak büyük sorunlara yolaçabilir.Eğer bir çöcuğunuzda kistik fibröz varsa, bir sonraki çocuğun, %25 hasta, %50 taşıyıcı ve %25 normal olma şansı vardır.

Kistik Fibrozis Teşhis
Kistik fibrozdan kuşkulanıldığında terdeki tuz miktarını ölçen bir test yapılır. Kesin sonuç almak için, test ardarda iki gün yapılır.

Kistik Fibrozis Tedavi
* Tedavi uzun sürelidir ve sık sık yapılan kontroller oldukça önemlidir.
* Eğer bağırsak bulguları varsa, yüksek protein ve düşük yağ içerikli bir diyet verilmelidir.
* Pankreas enzimlerini içeren haplar verildiğinde özel bir beslenmeye gerek yokur.
* Çocuğunuzda tuz yetersizliği ya da ateş veya sıcak hava nedeniyle aşırı terleme varsa tuz hapları da verilebilir.

Akciğerde biriken salgıları çıkarmaya yardımcı olabilecek özel yöntemler vardır (postüral drenaj gibi). Bunların günde en az bir kez yapılması gerekir. Solunum yoluyla alınan ilaçlar da yararlı olabilir. Ayrıca çocuğun bağışıklık sistemi solunum yolları hastalıklarına karşı zayif olduğu için, boğmaca, kızamık ve grip de dahil tüm solunum yolları enfeksiyonlarına karşı aşılamanın yapılması çok önemlidir.

İlaç Tedavisi, solunum yolu enfeksiyonları, etken olan bakteriye uygun antibiyotikle tam olarak tedâvi edilmelidir.Diğer solunum sorunlarına yönelik ilaçlar da verilebilir. Ara sıra oksijen verilmesi gerekebilir. Diğer tedavi yaklaşımları deneme aşamasındadır.

Kistik fibrozis ilk tanımlandığında hastaların yaşam süresi oldukça kısaydı hatta çoğu ilk altı ayda kaybedilmekteydi. Ancak daha hafif olguların tanı alması, antibiyotiklerin geniş kullanıma girmesi, pankreas enzim yerine koyma tedavisinin başlaması ve kistik fibrozis tedavisinde özelleşmiş merkezlerin oluşması ile yaşam süresi otuzlu yaşlara uzadı ve yaşam kalitesi iyileşti.

Tedaviyi temel birkaç başlık altında toplamak gerekirse beslenme desteği ilk ele alınması gereken konulardan biridir. Beslenme yetersizliğinin engellenmesi bu hastalarda büyük önem taşır. Pankreas enzim yerine koyma tedavisi emilime yardımcı olur ancak yan etkileri de olması nedeni ile dikkatle kullanılmalıdır. Bununla birlikte yağ emilim bozukluğu yağda eriyen vitaminlerin de emilimini bozacağından vitamin desteği önem taşır.

Hava yolunda olan tıkanıklığın giderilmesi tedavinin bir başka temel noktasıdır. Kistik fibrozisli hastaların koyu balgamlarının hava yolarında tıkaç ve tıkanıklık oluşturmasını engellemek için fizyoterapi, hipertonik salin ve balgamı parçalayan ilaçların (DNAaz) nebülize yol ile kullanımı mümkündür.

Hava yolundaki enfeksiyonların etkin tedavisi ve dirençli mikroorganizmaların ortadan kaldırılması önemlidir. Bu nedenle hem sistemik (damardan ya da ağızdan) hem de inhale yöntemler ile antibiyotikler verilebilmektedir.


Hastane Bölümleri > Göğüs Hastalıkları > Kistik Fibrozis